10月31日，在第三屆“先導(dǎo)杯”計(jì)算應(yīng)用大獎(jiǎng)賽全國(guó)總決賽中，由來(lái)自中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所的李杰夫、周翰文和胡玥以及來(lái)自中科蘇州智能計(jì)算技術(shù)研究院的姚睿捷共同組成的AI4Life團(tuán)隊(duì)，將“利用無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)方法探索癌癥發(fā)生的分子機(jī)理”作為參賽項(xiàng)目，獲得了AI for Science賽道全國(guó)三等獎(jiǎng)(https://cas-pra.sugon.com/sugon/newsugon/index5.html)。本屆比賽共有來(lái)自中科院、北京大學(xué)、清華大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)等機(jī)構(gòu)的48支團(tuán)隊(duì)激烈角逐，競(jìng)爭(zhēng)7個(gè)賽道的獎(jiǎng)項(xiàng)。
團(tuán)隊(duì)風(fēng)采：李杰夫，周翰文，姚睿捷，胡玥（從左到右）
以癌癥為代表的復(fù)雜疾病是對(duì)人類(lèi)健康的主要威脅。復(fù)雜疾病具有潛在患者龐大，機(jī)制不明確，缺乏根治的干預(yù)手段等諸多特點(diǎn)，且目前已經(jīng)呈現(xiàn)出發(fā)病年輕化的趨勢(shì)，是目前生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重點(diǎn)問(wèn)題。基因測(cè)序技術(shù)可以為復(fù)雜疾病提供分子層面的信息，但是面臨數(shù)據(jù)規(guī)模增長(zhǎng)過(guò)快，現(xiàn)有計(jì)算體系難以處理的瓶頸，同時(shí)由于生物體系內(nèi)在的復(fù)雜性，需要利用無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)系統(tǒng)建立不依賴(lài)人類(lèi)已有知識(shí)的新的分子規(guī)律發(fā)現(xiàn)模式。
AI4Life團(tuán)隊(duì)使用基于異構(gòu)計(jì)算的轉(zhuǎn)錄組定量算法Paean對(duì)癌癥樣本中基因表達(dá)和可變剪接事件進(jìn)行定量，Paean分析單個(gè)樣本的時(shí)間在20秒左右，在多卡條件下可以在1天的時(shí)間內(nèi)完成萬(wàn)級(jí)別癌癥樣本的轉(zhuǎn)錄組分析工作。為了探索復(fù)雜疾病分子機(jī)理，AI4Life團(tuán)隊(duì)基于自編碼器（Autoencoder）與向量量化（vector quantization）的算法設(shè)計(jì)了通用無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)模型DAO（Deep AutOencoder Clustering）。AI4Life團(tuán)隊(duì)使用DAO模型對(duì)樣本量近一萬(wàn)、特征維度超過(guò)七萬(wàn)的泛癌轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集進(jìn)行了聚類(lèi)分析，基于轉(zhuǎn)錄組特征提出了潛在泛癌分類(lèi)系統(tǒng)，發(fā)現(xiàn)了癌癥不同亞型之間病理特征、分子機(jī)制等表型存在諸多差異，并在獨(dú)立數(shù)據(jù)集上驗(yàn)證了關(guān)鍵結(jié)論。
分析流程示意圖
在工程技術(shù)方面，AI4Life團(tuán)隊(duì)將模型部署在異構(gòu)超算集群上，實(shí)現(xiàn)了面向海量人群測(cè)序樣本的復(fù)雜疾病自主學(xué)習(xí)。其中，超算集群硬件系統(tǒng)基于曙光超算平臺(tái)和海光DCU，深度學(xué)習(xí)框架采用百度PaddlePaddle，實(shí)現(xiàn)了多機(jī)多卡的分布式學(xué)習(xí)，大幅提升了數(shù)據(jù)整合的效率和能效。
本項(xiàng)目構(gòu)建的分析系統(tǒng)可以在單日內(nèi)完成萬(wàn)級(jí)別癌癥數(shù)據(jù)集合的整合理解分析，日后隨著數(shù)據(jù)的持續(xù)積累，該系統(tǒng)可以實(shí)現(xiàn)自我更新、持續(xù)學(xué)習(xí)，將發(fā)現(xiàn)更多對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)具有應(yīng)用價(jià)值的分子特征，并將規(guī)律發(fā)現(xiàn)和分子分型的對(duì)象由癌癥拓展到包括糖尿病、心血管疾病、痛風(fēng)等其他復(fù)雜疾病。
本屆先導(dǎo)杯由企業(yè)、產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟、高校共創(chuàng)，形成了“產(chǎn)學(xué)研用”一體化的合作方式，吸引了國(guó)內(nèi)外近千名選手積極報(bào)名，參賽隊(duì)伍從學(xué)生群體、科研人員，擴(kuò)展到金融、半導(dǎo)體、通信等更多領(lǐng)域。
本工作由中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所王澤峰老師，張國(guó)慶老師和中科蘇州智能計(jì)算技術(shù)研究院張佩珩老師聯(lián)合指導(dǎo)。
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