2022年4月14日，Cell Press旗下學(xué)術(shù)期刊Star Protocols在線發(fā)表了中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所的研究成果 “Detecting archaic introgression and modeling multiple-wave admixture with ArchaicSeeker 2.0”。該項工作提供了ArchaicSeeker 2.0方法的具體分析流程（圖1）。ArchaicSeeker 2.0方法主要用于檢測現(xiàn)代人類基因組中由古人類滲入的片段，并進(jìn)而重構(gòu)現(xiàn)代人類與古人類之間的種群交融歷史模型。
現(xiàn)代人類與古人類在漫長的演化歷史中存在著錯綜復(fù)雜的基因交流關(guān)系。由于現(xiàn)代人群中目前所保留的基因滲入比例較低且滲入時間較為久遠(yuǎn)等因素，之前用于檢測古人類對現(xiàn)代人類的基因滲入片段的方法大都未取得良好的效果，此外，精細(xì)化重構(gòu)現(xiàn)代人類與古人類之間的基因交流歷史模型也存在較大的難度。ArchaicSeeker 2.0能針對性地解決這些問題，有效檢測和量化近緣種的基因交流并在更精細(xì)的尺度上重構(gòu)復(fù)雜的基因交流歷史。該方法主要由以下三個功能模塊組成：（1）搜尋潛在的基因滲入片段；（2）將滲入片段匹配至對應(yīng)的祖先人群；（3）構(gòu)建遺傳漸滲歷史模型。此前關(guān)于ArchaicSeeker 2.0方法的介紹參見：徐書華團(tuán)隊發(fā)展新方法ArchaicSeeker 2.0 重塑史前人類基因交流與演化模型。
該文中的protocol以公共開放數(shù)據(jù)庫中的中國漢族人群21號和22號染色體數(shù)據(jù)為例，展示了利用ArchaicSeeker 2.0 方法檢測和量化其由古人類尼安德特人和丹尼索瓦人滲入的基因組片段，并進(jìn)而重構(gòu)丹尼索瓦人對中國漢族人群的基因漸滲歷史模型的分析流程，包括分析流程中每一步需要準(zhǔn)備的輸入文件格式、注意事項、代碼執(zhí)行命令以及對應(yīng)的輸出文件格式。此外，protocol還列舉了用戶在安裝和使用ArchaicSeeker 2.0方法時可能遇到的代碼報錯信息或者文件格式問題，并提供了對應(yīng)的解決方案，這為用戶的分析工作提供了一定的便利性。
中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所張瑞博士研究生為第一作者，已畢業(yè)研究生苑鍇博士為第二作者，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院徐書華教授為通訊作者。該項工作獲得了國家自然科學(xué)基金委、中國科學(xué)院先導(dǎo)專項、英國皇家學(xué)會牛頓基金、上海市科委等多項基金的資助。
圖1 ArchaicSeeker 2.0分析流程圖
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